应如何检查唐氏综合症

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应如何检查唐氏综合症

导语:现如今,患有唐氏综合症的人数正在出现逐年增加的情况,而



人们在生活中也越来越多的对唐氏综合症的治疗工作,但是在临床上,要想治疗唐氏综



现如今,患有唐氏综合症的人数正在出现逐年增加的情况,而人们在生活中也越来越多的对唐氏综合症的治疗工作,但是在临床上,要想治疗唐氏综合症,显然首先需要对该病进行检查而得以确诊,因此,检查唐氏综合症的方法就成为人们所关注的事情,那么,应如何检查唐氏综合症呢?



1.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为高危的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜1620周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。





2.荧光原位杂交

21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检21 染色体数目和结构异常的精确性。3.产前筛查血清标志物







采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离

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