[2017年医学诺贝尔奖获得者]2017年2600医学遗传科住院医师规范化培训结业实践技能考核大纲

2017年2600医学遗传科住院医师规范化培训结业实践技能考核指导标准（试行)

考站设计	考核内容	考核形式与方法	时间 （分钟)	分值 （分)		合格标准	备注
第一站：临床常规辅助检查结果判读	常规生化检测项目结果判读	读片或人机对话	10	10	6	6
	X 片、 MRI、 CT、 B 超等影像学图片判读				4
第二站：细胞遗传学检测结果判读+遗传咨询	染色体核型分析结果分析	口试+笔试（先选择 2个，再选择其中一个考核)	10	15		9
	染色体拷贝数变异检测结果分析
	FISH 检测结果判读及分析
第三站：分子遗传学检测结果判读+遗传咨询	southern blot 结果分析	口试+笔试（先选择 2个，再选择其中一个考核)	10	15		9
	Sanger 测序数据结果分析
	MLPA 结果分析
	二代测序结果分析
第四站：接诊病人（须体现人文沟通)	病史采集+重点查体+诊断	SP	35	25		15
第五站：临床思维	病历书写+病例分析	笔试+口试	25	25		15
第六站：基本技能操作	心肺复苏	模拟器械（二选一)	10	10		6
	羊水穿刺/脐血穿刺/绒毛活检
合计	——	——	100	100		60
1、考站设计，考核内容等可根据基地实际情况进行调整。 2、任何一站不合格，均视为最终成绩不合格。

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