1、某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。 2、系潜(或系谱图)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 3、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的催患某种遗传嫡的患者或具有某种性状的成员。 4、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 5、基因的多效性是指一个墓因可以决定或影响多个性状。 6、遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 7、从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 8、外显率是指某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。 9、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。 10、杂合子在生命的早期，因致病基因井不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 11、因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。 12、限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 13、遗传早现是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 14、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因血不表现出相应的性状，因此在系谱中一可以出现隔代遗传的现象。 15、位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 16、表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 17、指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型，也称完全显性。 18、指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性。 19、指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 20、X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在 男性向男性的传递，称为交叉遗传。 21、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。 22、 Lyan假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，此男性患者的母亲虽为杂合子，但机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，因而表现出临床症状。 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/403a85da55270722182ef708.html