唐氏综合症如何确诊？唐氏的诊断方法 文章导读 唐氏综合症的危害是非常的大的，所以我们必须要做好预防工作。想要确诊宝宝是否患有唐氏综合症，大家可以通过做绒毛活检，羊水穿刺，无创DNA基因检测等三种检查进行检测。 唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”，特指21号 染色体 由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性 心脏病 、白血病、 消化 道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。 唐氏综合应该如何确诊 1.绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在 子宫 内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性 痴呆 、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/6129606cafaad1f34693daef5ef7ba0d4b736d2d.html