疾病别名 先天愚型 Down综合征唐氏综合征 疾病分类 儿科 疾病概述 21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加。 临床特点：1、头面部患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。4、骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。5、智能障碍。6、皮肤纹理掌纹只有一条。7、其它患儿身高、体重低于正常。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。易患白血病。目前该病尚无有效治疗方法，患儿宜注意预防感染。 疾病描述 21—叁综合征（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1/（600—800），即1.6‰—1.2‰，发病无率随孕母年龄增高而增加。 症状体征 本病主要特征为智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。 1、智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。 2、生长发育迟缓 患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢短韧带松驰，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝，手指粗短、小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。 3、特殊面容 出生时即有明显的特殊面容，苗清呆滞，眼裂小、眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。 4、皮纹特点 可有通贯手，手掌叁叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指则褶纹。 5、伴发畸形 约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，先天甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能地下，易患感染性疾病。外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎、无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。 疾病病因 1、母亲妊娠年龄过大 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。 2、放射线 能诱发染色体畸变、畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增高。 3、病毒感染 EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变。 4、化学因素 许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。 5、遗传因素 染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代。 病理生理 细胞遗传学特征是21号染色体呈叁体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子对，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 诊断检查 （一）细胞遗传学检查 根据核型分析可分为叁型： 1、标准型 约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47，XY（或XX），+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是21—叁体患者） 2、易位型 约占2.5%—5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端有着丝粒染色体长臂形成的易位染色体即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类： （1）D/G易位：最常见，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XY（或XX），－14，+t（14q21q）少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性，即期待中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14、－21、+t（14q21q）。 （2）G/G易位：此型易位中绝大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY或（XX），－21，+t（21q22q） 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/4917e672cec789eb172ded630b1c59eef8c79a21.html