怀疑唐氏综合症 一定要做有创检查吗？ 导语：一对健康的父母，却被告知腹中胎儿有可能是唐氏儿，尽管检测出来已是高风险了，但两夫妻不肯相信这个结果，认为双方婚检0问题，不可能会生下唐氏儿。可是，在孩子落地的那一刻，这个唐氏儿给了夫妻当头一棒！悔不当初！ 这样就引出了一个疑问，为什么健康的父母，也会生出唐氏儿呢？我们请来了广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任医师陈敏来为大家释疑。 专家简介： 陈敏 广医三院产前诊断和医学中心主任，香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位 擅长：胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。 据了解唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。因此建议各位孕妈妈做好产前筛查和诊断，最大限度的减少这一类严重的出生缺陷。 广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师表示，唐氏综合征很少是有家族遗传背景的，它是一种偶发性疾病，具有随机性的特征，没有明显的家族史。它不是单基因遗传病，是在随机的细胞分裂中发生的情况，主要是由于精子和卵子结合后，细胞在减速分裂过程中，有一条染色体发生了不分离现象。通俗来说，本来应该是夫妻双方一人提供一份，结果演变成了其中一方提供了两份，成了三份，这就是异变。在受孕时或怀孕后染色体都有可能会发生异变。这就需要靠检测手段来进行排查。 当然，也可以通过以下几点，来减少异变的可能： 1、尽量远离病毒感染，如流感、风疹等； 2、不要服用致畸药物，特别是四环素等，会导致异变； 3、不要长期呆在放射性辐射或污染环境的地方； 4、不要长期接触宠物。 怀疑唐氏综合症，一定要做有创检查吗？ 有创检查是判断染色体是否异常的金标准，也就是检查是否患有唐氏综合征的金标准。而无创DNA检测准确率高达99%，但还是存在一定的漏诊率，误诊率。 因此如果早孕期血清血筛查、中孕期血清血筛查、无创DNA检测、有创产前诊断，其中有一项检测有异常，建议做下一步检测，最终是有创产前诊断。 过去没有现在这么先进的检查手段，只能选择早孕期的绒毛穿刺、16周后的羊水穿刺或者晚孕期的抽脐带血去检查染色体是否异常。但以上这些方法都有一定的流产风险，绒毛抽取的流产风险，90年代有1/100的风险，现在又1/500的风险。而羊水抽取的流产风险，以前有1/200的风险，现在有1/1000的风险。脐带血穿刺的流产风险大约有1/500。 因此现在的无创DNA筛查很受孕妈妈的欢迎，一方面避免了流产风险，另一方面准确率高。但在这里提醒各位孕妈妈，如果胎儿患唐氏综合征的风险非常高的时候，还是要做有创检查进行确诊的。因为无创DNA存在一定的误诊率。 总而言之，唐氏是普发的，是偶然的，通俗地说就是运气问题，有些人运气不好，可能会出现多次唐氏，第一胎是，第二胎也是;但有些人运气好，即使有很多高危因素，但也不一定生下唐氏儿。所以一定不能紧张焦虑。 【本文为育儿大师APP育儿微课栏目独家原创，未经授权不得转载】 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/84079c9977eeaeaad1f34693daef5ef7bb0d1215.html