孕爸自述：唐筛高危后的几次波折 做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。陪着老婆经历了几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。我这段难忘的经历，研究的内容写出来，一方面做个纪念，一方面也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心，先从老婆唐筛高危说起。 老婆唐氏筛查之前，我看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 但是我问过在医院的亲戚，她建议，有条件的话，还是去做唐氏筛查(虽然我们出现了假阳，高危1:5)。因为医院没有任何一种手段、一次产检能查出所有的异常，唯一的方法就是做全面的检测。 拿到唐筛高危的报告后，又是一个晴天霹雳。一个星期内我不断在网上找各种信息，甚至上国外的网站阅读大量的中英文文献。现在号称很准的早期唐筛(加NT)，准确率只有60~70%，根本没有传的90%那么准。 只要做唐筛，100个人中就会检查出有问题的人大约10个。但是在这10个人中，最多只有2个是真正的唐氏儿。也就是唐筛查出来唐氏儿的概率大约为2/1000。还有一部分唐筛查不出来的唐氏儿会出生………… 我研究了文献中的那些唐氏儿的案例，发现唐氏检查中的概率其实意义不大，唐筛1/5的概率和1/269的概率其实都表明胎儿有唐氏儿的可能，只要过了高危线，我建议准妈妈都去通过其他方法排除，不要因为概率只是接近高危线就报侥幸心理。 至于怎么排除高危，羊水穿刺和母血无创DNA都可以。 羊水穿刺检查的项目更多，除了查染色体数目异常，还能查一些染色体结构上的异常，但是缺点是在做的时候有一定的风险会感染和流产，做完之后有可能等1个月后还失败(极少数)。 无创DNA产前检测，也就是我们选择的方案，是可以通常过检查母亲的血液，确定胎儿是否有21-3体(唐氏综合征)，18-3体和13-3体。这种方案很安全，2个星期出结果。缺点就是只能查染色体数目异常，没有羊穿全面。 但是我问过遗传科的医生，他说羊水穿刺查出来的大多数染色体结构异常对胎儿并没有太大问题，外表和正常人一般，不会影响正常生活。 母血无创DNA检测，是一个新技术，医生说得也不是很透彻。我专门研究过中英文关于母血DNA的文章，感觉这个方法非常靠谱，是从DNA层面上检测。大多数做实验的文章都说能准确查出唐氏综合征，并且以后很可能大规模推广，毕竟中国医疗资源资源有限，不适合大规模做羊水穿刺。 我老婆的母血无创产前检测是在核子基因科技检测中心做的，网上和电话询问，到那边抽血，2个星期拿到结果，都是正常，顿时全家都放下了精神压力。 总结：小宝宝是很坚强的，除非有非常明显的诊断有问题，我们都应该相信宝宝，保持良好的心态。不管怎么样的过程，都要做最坏的打算，最好的准备，最积极的心态。而且一般来说，唐氏筛查只是一个 1 概率问题，准确率并不高，如果显示唐氏高危，切不可过度担心，可以做个无创产前检测，不然焦虑和烦躁的情绪会影响宝宝，准爸爸一定要稳住，还要多查资料，多开导自己的老婆。 2 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/a7585da57375a417866f8ff2.html