唐氏筛查很揪心,不得不做的7类夫妻!

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唐氏筛查很揪心,不得不做的7类夫妻!

唐氏综合征又称先天愚型“21三体综合征,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查,结果1/100,医生一句轻描淡写这孩子可能不能要,有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了,吓坏了,那几天她度日如年,辗转反侧,这还孩子能要不?什么是唐氏综合症? 关于唐氏综合症

唐氏综合征又称先天愚型“21三体综合征,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

唐氏筛查有必要做吗?答案是肯定的。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。 哪些夫妻易生唐氏综合征缺陷婴儿

据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育唐氏儿的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 下列7类夫妻属高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等 2、受孕时,夫妻一方染色体异常 3、夫妻一方年龄较大

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 7、夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。





1、唐氏筛查的目的


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通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 2、唐氏筛查的方法

多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。 3、选择合适的孕期进行唐氏筛查

一般建议怀孕的15周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。

4、得知化验结果的时间

孕妇于抽血后23周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。 5、唐氏筛查的化验结果

甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2.5MoM化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。 另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%

但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 6、需要做唐氏筛查的人群

每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%35岁以下的孕妇娩出70% 关于唐氏筛查的准确率

唐氏筛查高危怎么办?唐筛检查可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时,怀有宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100

低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

虽说唐氏筛查很吓人,但是为了保险起见,每位孕妈还是需要做一下的,特别属于高发人群的孕妈,必须重视唐氏筛查这个检查,以免生出不健康的宝宝,给家庭和宝宝都带来不可磨灭的伤害!

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