唐氏筛查的类型 唐氏筛查的类型 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。 中期唐氏筛查 孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。 唐氏筛查注意事项 每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查。唐氏筛查是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。做唐氏筛查需要空腹吗?做唐氏筛查是不需要空腹的。关于唐氏筛查有以下几点内容： 1、筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。 2、经济简便，对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果高危，可以进一步作羊膜穿刺检查。 3、筛查方法：多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。 4、费用：100元左右，不过各地各家医院标准不同。 第 1 页 共 2 页 5、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。 6、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。 为什么要进行唐氏筛查 唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。 唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 第 2 页 共 2 页 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/ba732209ab114431b90d6c85ec3a87c240288ac2.html