特殊易位型21三体综合征2例报道 21三体综合征，属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600～1/800，其中易位型的只占6%～8%。本文对2例较特殊的21三体综合征患（胎）儿进行细胞遗传学诊断和分析，为及时检出21三体，检出及发现21三体，追踪异常染色体来源，推测再生风险提供产前诊断的依据，以期控制此类患儿的出生，指导优生优育。 标签： 21三体综合征；核型分析；易位 21三体综合征（trisomy 21 syndrome），又称Down氏综合征（Down syndrome，DS），属常染色体畸变，该病在新生儿的发病率为1/600～1/800，其中易位型的只占6%～8%[1]。21三体导致特征性的Down氏综合征临床表现是一种剂量效应，与位于Down氏综合征关键区域（Down syndrome critical region）所含的ETS2、SIM2、DSCAM等多个基因的量增导致基因表达国度有关。关键区域位于21q22.13-q22.2[2]。现将我们遇到的2例比较特殊的Down氏综合征报道如下。 1 病例资料 例1：男，2天，第1胎，足月顺产，出生无窒息，体重2.6kg，体查：身长50cm，头围42cm，特殊面容，眼距宽，內眦赘皮，吐舌，耳位低，左手通贯，小指内弯，肌张力低。生育患儿时父31岁，母28岁，父母体健，非近亲结婚，孕期正常，因就诊当地条件有限，未查产前筛查及B超。细胞遗传学检查：患儿染色体G显带核型结果为46，XY，-21，+ter rea（21；21）（q22.3；q22.3）。例1核型见图1。 例2：孕妇，37岁，系第2胎，产前筛查结果21三体风险率为1/173，B超提示：胎儿左心室强光点。于孕19周行羊水穿刺，进行羊水细胞培养及染色体核型分析。非近亲婚配，第一胎孕2月早期自然流产。细胞遗传学检查：羊水细胞染色体G显带核型结果为47，XY，+21，t（7；21）（q22；q22）。例2核型见图2。 2 讨论 本文中例1患儿易位的2条21号染色体则是末端发生断裂融合，形成1条新的双着丝粒染色体。约5%的Down氏综合征属于易位型患者，他们具有典型的先天愚型的症状，其细胞中有一条不平衡易位的染色体，它通常由于一条D组或G 组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，也称罗伯逊易位。G/21易位少见，几乎全部是新发生的，占96%，由遗传而来的仅占4%[3]。不同易位的遗传学后果不同，如果双亲之一携带21/21易位，则风险接近100%（除非发生三体自救）。若为新发病例，再发风险低，如果父母染色体正常则风险为<2%。两次21三体妊娠史后，风险会增加10% ，应着重考虑父母生殖细胞或性腺-体细胞嵌合情况[4]。另外环境因素和高龄孕妇的卵子老化也是造成这种染色 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/047cd2efa8ea998fcc22bcd126fff705cd175c3c.html