了解人类基因的排序不只为了延长我们的寿命，同时也是对人类自身资源的节约。通过基因的手段，可以让一位慈祥的母亲看着他心爱的宝贝儿健康成长，让一个国家的领导人孜孜不倦的为本国日夜操劳，让一颗聪明的大脑保持在较好的脑力条件下运转几个世纪，这无疑是人类社会无比巨大的财富。 首先是基因诊断，最直接的是对遗传疾病的诊断。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种，抽取羊水细胞，甚至从母体血中都可获得胎儿细胞。检查这些细胞的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否从亲体获得遗传性疾病，如是，则可立即终止妊娠。当前更先进的方法是进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠。通过对病原体DNA的检查，可以使传染病的检出率、检出速度大大提高。例如对结核杆菌感染的诊断，以前要靠痰、粪便或血液培养，耗时两周以上，现在用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。基因检查对非感染性疾病的诊断也有帮助。例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，遂做姑息治疗而愈。但是几年后发现膀胱癌，终因治疗无效而死。那时拿出当年的标本进行癌基因检查，发现当年的膀胱息肉组织中一种抑癌基因有突变。如在当年就能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。有些基因改变本身并不致病，但这些基因改变的个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病，例如现在发现染色体上的BCR1基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌易感人群，加强预防。现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等多种疾病的易感基因。 第二方面的应用是基因治疗。可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外已有成功病例，我们的工作已进入临床试验Ⅱ期，不久可用于临床，并可能将此基因导入心肌坏死部位帮助心肌梗塞恢复心脏功能。对于晚期恶性肿瘤患者，现在也已有不少临床试验，将一些细胞因子基因导入体内，通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。我们在实验室中证明，在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰岛素前体基因，可使大鼠血糖持续显著下降。 第三方面的应用是基因预防。除上述检出易感基因外，还可将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗体，即基因疫苗。目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展，不久可望广泛用于病患人群。 第四方面的应用是帮助用药个体化的实施。同种药物用于同种疾病的不同病人，有人有效，有人无效，有人副作用大，有人副作用小。这是由病人的基因差异造成的。服用同样剂量药物，不同病人的血药浓度、持续时间也不相同，这主要是由于肝脏中负责药物代谢的P450基因类型不同造成的。目前科学家们正努力寻找决定上述差异的基因差别，特别是单核苷酸多态性，当这一问题获得解决时，医师就能根据每个人的基因特征来选择药物及剂量，真正做到用药个体化。 第五方面的应用是探索物种的起源与发展。研究发现人类与黑猩猩的同源性超过了95%，在基因数、基因结构与功能、染色体与基因组构造上，人类和黑猩猩几乎相同。但在漫长的进化过程中，这不到5%的差别，决定了人类和黑猩猩的根本区别。据《科学》杂志在线报道，研究人员在最近的几年中发现了一些基因，他们怀疑这些基因在加速大脑发育从而促进人类进化的过程中扮演了一个重要的角色。如今，中国科学院昆明动物研究所的遗传1 学家宿兵和同事相信，他们在对大量动物的基因序列进化过程进行比较后，已经找到了一个新的“候选”基因。宿兵的研究小组发现，一种名为PACAP前体的基因一直稳定地存在于动物体内，但是当人类与黑猩猩在进化树上“分道扬镳”后，它却在人类的“家系”中以一种反常的速度进行着演化。PACAP前体至少曾经编码了多种不同的蛋白质。在人体内，一个能够生成PACAP38蛋白质的基因区域与此有着密切的关系，例如，据推测，这种蛋白质在神经细胞的传递中扮演了不同的角色，并且对于小脑的正常发育和影响脑细胞的转移起到了关键作用。但是另一个名为“未知领域”(UD)的基因序列却显示该基因曾经在人类的进化过程中发生了极为迅速的变化——其速度大约是UD基因在其他哺乳动物体内演化速度的7倍——基因序列还显示，UD基因曾经在进化过程中得到了优先选择。UD基因在人类的进化过程中形成了一种新的蛋白质，这种蛋白质具有一种重要的功能，可能相当于PACAP38的调节剂。 国际先驱导报文章 美国加州的一家生物医学公司的科学家们近日声称，他们开发出了一种能够永久改变人体内的任何基因的技术。这种具有革命性的技术叫做“基因编辑”。开发这项技术的科学家称，这一突破将给成千上万患有基因疾病的人带来希望。然而，同时，他们也指出，这项技术可能会被滥用——让一些父母用于改变孩子出生后的外观特征。 Sangamo公司的总裁爱德华·兰菲尔说，“我们能够定位任何我们想要的基因，进入人体细胞并且更正其中的错误。实验结果凸显了基因纠正疗法对于人体单基因失调(那些由单一基因畸变所致疾病)的潜力。”他指出，这种技术可能将首先运用于治疗血液疾病，而明年该公司还将进行临床实验以研究它对抑制艾滋病毒破坏免疫系统的能力。 传统的基因疗法，是通过向人体细胞引入正常的基因片段，修补导致疾病的变异基因，但较难控制，也会引起出乎意料的危险副作用。而在实验室的测试中，基因编辑技术修正导致SCID的变异基因成功率达18%。 不过，兰菲尔也承认，这种技术在改变致病基因的同时，也有可能“顺便改变”人体内的其它基因，比如控制视力和头发颜色的基因。兰菲尔说，这种技术的灵活性非常大，因此有时会“犯一些错误”，不过人们通过其他的医学方式治病也会遇到此类问题。(艾黎) HGP相关的若干伦理学问题 在整体上，HGP相关的伦理问题似可以归纳为两个方面：一是人类基因组基础数据的共享；二是基因组信息应用于医学保健方面所产生的问题。 人类基因组所包含的遗传信息是人类的共同遗产，理应为全人类所有。然而，遗传信息又蕴藏着极大的商业价值。因此，科学界与工业界之间，对于基因组序列知识产权问题就产生了较大的分歧。对某些数据的独占或延误公布将阻碍科学的发展，故不应申请专利。而包括Celera公司等在内的一些私营机构却力图获得基因组基础数据的专利，或在相当长的时间内封锁有关数据。这种做法违背了大多数公众的利益，也将妨碍科学的进步，遭到科学界的反对。2000年3月14日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合声明支持基因组数据公开的政策，使垄断基因组基础数据的企图明显受挫。 HGP也为推动医学进步带来了空前的机遇。疾病的基因诊断有可能发展成医学的2 重要分支和实现产业化。在婴儿时期的基因筛查有可能识别出疾病基因或风险基因的携带者，这一被称为“预测医学”的做法，固然为疾病的早期预防提供了便利，但同时也可能带来一系列伦理、法律和社会学问题。诸如：病人的隐私权如何得到保护？他们的就业和保险是否会受到影响？是否会在社会上受到“遗传歧视”？近年来，整体动物克隆技术的发展使得生物技术的伦理问题更趋复杂化。因此，生物医学界和法律界应该就HGP的相关问题商讨制订对策，并取得全社会的理解和支持。 3 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/355188d6b14e852458fb5783.html