染色体异常的表现是什么 有哪些影响

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染色体异常的表现是什么 有哪些影响

有很多的同学是非常想知道,染色体异常的表现是什幺,有什幺影响, 小编整理了相关信息,希望会对大家有所帮助!

1 染色体异常表现有哪些

染色体异常的患儿一般在出生的时候就会出现病理的特征,一般表现为头 圆、鼻梁很低,嘴巴一般处于微张的状态,希望大家学业有成,工作顺利 内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样 面容。耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲 尔德点(Brushfields spots),囟门明显,闭合晚。

患儿在出生的时候身高也比正常的新生儿矮。随着年龄的增长,这种差距 会越来越大,越来越明显。

肌张力减低,多数患儿 34 岁仍不会走路。婴幼儿 Moro 反应迟钝或引不 出,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常,智商 IQ 2070,平均 4050,多在 Gaussian 曲线以下,90%的患儿 5 岁时才会说话。大多数表现 沉静、温顺、易让人接近,寿命可达 40 岁。

有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠 道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中 幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。

患者 40 多岁时几乎普遍发生 Alzheimer 病,出现注意力不集中、寡言少语、 视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 1 染色体异常有什幺影响 1、唐氏症候群

又名先天愚型,染色体异常疾病中的一种,临床特征表现为新生儿两眼分


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