中国皖南地区家族性肥厚型心肌病MYH7基因筛查结果及临床特征 王爱玲;杨春;余元勋;徐岩;冯俊;史学功 【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》 【年(卷),期】2008(16)6 【摘 要】目的研究皖南地区汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变,并分析基因型与表型的关系。方法对4个HCM家系先证者的MYH7基因,经PCR扩增其外显子片段,用双脱氧末端终止法测序做突变初筛,对阳性结果患者进行家系调查,分析其临床表型。结果在MYH7基因18外显子中发现其中一家系中患者发现Arg663His突变,另一家系患者发现nt2013c缺失、nt2025C插入,此为一国内罕见移码突变。结论MYH7基因可能是皖南地区HCM较常见致病相关基因之一,其某些突变可在同一家系内遗传并致病,所致HCM临床症状较轻,症状出现较晚、进展较慢。同一突变携带者的临床表型存在异质性提示多因素参与了HCM的发生和发展。 【总页数】3页(P25-26) 【关键词】心肌病,肥厚型,家族性;肌球蛋白重链基因突变;基因型;表型 【作 者】王爱玲;杨春;余元勋;徐岩;冯俊;史学功 【作者单位】安徽医科大学第一附属医院心内科;安徽省优生优育遗传医学中心 【正文语种】中 文 【中图分类】R542.2 【相关文献】 1.家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变的筛查与分析 [J], 冯秀丽;范新萍;杨忠伟;杨福辉 2.十个汉族家族性肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3和TNNT2基因筛查结果及相应的临床特征 [J], 刘文玲;谢文丽;胡大一;朱天刚;李运田;孙艺红;李翠兰;李蕾;李田昌;边红;仝其广;杨松娜;范瑞云;崔炜 3.汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变及相应临床特征 [J], 杨春;王爱玲;余元勋;徐岩;冯俊;史学功 4.安徽地区汉族人家族性与散发性肥厚型心肌病MYH7基因18及20号外显子突变分析 [J], 冯俊;王爱玲;程自平;徐岩;余元勋;杨春;史学功 5.云南省一家族性肥厚型心肌病家系的基因筛查及临床特征分析 [J], 庞明杰;丁筱雪;张艳;苏文华;张宏 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/4f42188ca68da0116c175f0e7cd184254b351b92.html