江油市孕中期产前筛查结果分析 目的：探讨孕妇孕中期血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（f-β-HCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法：对2012年10月～2013年9月共1006例孕15～20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查，联合检测孕妇血清AFP和f-β-HCG的值，通过相关软件进行分析评估。结果：1006例孕妇中85例为高风险，筛查阳性率为8.45 %；经产前诊断确诊为1例。结论：AFP和f-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常，唐氏综合征产前筛查对降低先天愚型儿出生具有重要意义，是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段。 标签：唐氏综合征；唐氏筛查；甲胎蛋白；游离β-人绒毛膜促性腺激素 1资料和方法 1.1一般资料： 选择2012年10月～2013年9月在我院产科产检的孕妇，在其知情同意的情况下，对年龄18～35岁、孕周为15～20+6周的1006例孕妇进行了筛选。用电话随访方式对350例孕妇的妊娠结局进行追踪回访。 1.2方法： 抽取孕妇3ml静脉血，离心分离血清，保存于2～8℃冰箱，于1周内检测。仪器为WALLAC1420时间分辨荧光免疫分析仪，测定母亲血清标记物AFP和f-β-HCG的含量，试剂盒和软件由PerkinElmer公司提供。结合孕妇孕周（统一用B超确定孕周）、年龄、体重、糖尿病、吸烟等相关因素，应用Risk2T风险计算软件计算神经管缺陷风险值，唐氏综合征风险值和18-三体风险值。唐氏综合征高风险的切割值（cut of 值）为1：270；18三体高风险的切割值为1：350；或f-β-HCG≥2.5MOM值，AFP≤0.4MOM值； NTD高风险为AFP≥2.5 MOM值。对于唐氏综合征、18-三体综合征和NTD高风险的孕妇通过电话尽快通知。建议进行遗传咨询，并通知其到上级医院（华西附二院）进行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。 1.3仪器与试剂： 由美国PerkinElmer公司WALLAC1420免疫分析仪测定，其工作原理是采用定向三明治技术，通过单克隆抗体（鼠抗体）对人甲胎蛋白分子的独立抗原决定子进行检测，通过相同的方法，使用两个单克隆抗体（鼠抗体）可以检测f-β-HCG，再通过产前筛查专用软件结合孕妇年龄、孕周、体重、糖尿病、吸烟等因素，评估出孕妇的唐氏综合征、开放性神经管缺陷和18-三体的风险值。 1.4统计学处理： 风险率由DVictor MultiCalc统计分析专用软件连机统计分析，筛查结果应用于Risk2T风险计算软件进行分析。 2结果 2.1 筛查结果： 2012年10月～2013年9月产前筛查情况：筛查人数1006例孕妇。其中85例为唐氏综合征高危，占8.45% ；开放性神经管畸形3例，占0.3%；18-三体高风险1例经临床医生优生指导后，到上级医院进行产前诊断65例，占高危孕妇76.5%，送上级医院进行产前诊断确诊1例唐氏综合征患儿。 2.2 随访结果： 2012年10月～2013年9月 产前筛查追踪情况：对1006例进行产前筛查的孕妇，在整个孕期至产后充分利用电话实行追踪随访，截止2013年8月16日随访335例，应追踪随访350例，随访率95.7%.随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎邓不良妊娠结局共5例其中包括死胎1例，脚部畸形1例，肾积液1例，脑积水1例，心脏畸形1例，均行引产手术后证实。出生后畸形共3例（分别为无肛1例，多指1例，并指1例）均非唐氏综合症患儿。 3 讨论 唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常所致的遗传疾病，在活产儿中发病率为1/600～1/800[1]，可见其在新生儿先天缺陷中发病率较高，据相关统计目前我国大约有6O万唐氏综合征患者。由于该病无法治疗，给社会和家庭造成很大的经济负担[2]，因此防止此类患儿出生是我们亟待解决的问题。如对每一位孕妇进行胎儿染色体检查，技术要求高，费用高，且存在一定风险，不可能在孕妇中广泛开展。选择经济、简便、安全、有效、孕妇易接受的母血生化检测进行产前筛查，确立高危人群，对高危孕妇进行产前诊断确诊，是降低出生缺陷，提高出生人口素质的切实可行的方法。因此应鼓励每个孕妇参加孕中期血清筛查这项无创性检查，让筛查从被动逐渐变为主动，达到早期发现的目的：。当然由于筛查方法的局限性，即通过检测孕妇血清中的标志物水平，利用专业风险软件的精密计算，得出怀有DS患儿的风险率，有些异常的胎儿通过本方法检测也有可能表现为低风险值，甚至表现正常[3]。因此在做产前筛查时，需告知孕妇及家属有漏检的可能，签署知情同意书，以减少由此带来的医疗纠纷。 参考文献 [1] 李璞.医学遗传学[M].2版.重庆；重庆大学出版社，2006：171. [2] 王斌，陈英耀.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济，2006，3（25）：24-26. [3] 杨庆凌，周 静.3527孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析[J] .检验医学与临床，2012， 9（20）：2614-2615 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/52959a26750bf78a6529647d27284b73f34236de.html