影像挑战：3岁女孩，发作性共济失调（枫糖尿病） 3岁女孩，表现为发作性共济失调1月。发热后可持续1-2天。MRI提示神经代谢性疾病（图A–L）。 （图：MRI可见[A]小脑深部白质，包括核团[短白箭]，背侧脑桥[长白箭]，[B]苍白球[黑箭]和丘脑，以及[C]双侧大脑白质[白箭]呈T2高信号，[D–F]T1低信号；DWI[G-I，b=1000]和ADC[J–L]可见急性弥散受限） 诊治经过 血浆缬氨酸，亮氨酸和尿支链氨基酸水平升高。临床外显子组测序提示BCKDHB基因纯合，错义，致病性突变（外显子5，chr6: 80878686A> C；p.His191Pro）。 最终诊断 枫糖尿病 讨论 枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）是一种以支链氨基酸代谢障碍为主要表现的常染色体隐性遗传病。Menkes等于1954年首次报道此病，因患儿尿液中发现特殊的枫糖浆气味而得名。间歇性枫糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）患者可能在继发于急性亮氨酸尿和异常神经递质活动的应激时出现发作性失代偿。脑髓鞘区双侧对称性弥散受限可见于氨基酸缺陷病，包括MSUD，非酮症性高甘氨酸血症和Canavan病。 [参考文献] Dhawan SR, Saini AG, Vyas S, Attri SV.Teaching NeuroImages: When MRI is a clue in episodic ataxia.Neurology. 2019 Nov 26;93(22):e2074-e2075. 温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~ 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/bd348e6093c69ec3d5bbfd0a79563c1ec5dad7bf.html