唐氏综合征染色体畸变类型及其发生机制 a. 标准型 占95% 47,XX/XY,+21 其中约90%是由母源21号染色体减数分裂异常分离所致，通常发生在减数分裂I期。约10%是由父源21号染色体减数分裂不分离所致，通常发生在减数分裂II期。 b.罗伯逊易位型 约占4% 46,XX,der(14;21),+21 具有46条染色体，但其中一条D、G组染色体（通常为14号或22号染色体）短臂上连接着21号染色体，这条罗伯逊易位染色体75%为新发，25%为父母遗传。大量人群调查显示，母亲为携带者时，其后代仅10%～15%患病，父亲为携带者时，其后代患病的风险更低。 c. 嵌合体型 约占5% 46,XX/ 47,XX,+21 体内既有正常核型的细胞，也有21三体核型的细胞。嵌合体型DS患者的表型比典型DS患者要轻，但患者表型差异较大，其可能是在早期胚胎发育中三体型细胞所占的比例不同所致。 d. 部分21三体型 部分21三体型是指21号染色体长臂某一区带有三个拷贝。由部分21三体引起的DS较为罕见，无明显染色体异常但有DS表型的患者则更为少见。通过对部分21三体患者的研究，可以推测21号染色体各区带与DS表型的关系。21号染色体仅包含243个基因，但DS患者基因型与表型的关系目前尚不十分清楚。 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/dc3f8a14366baf1ffc4ffe4733687e21ae45ff4e.html