唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义

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唐氏综合征产前筛查的检测与临床意义

作者：蒋小丽许爱敏

来源：《中国社区医师·医学专业》2011年第31期

唐氏综合征概述

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是最早被确认的染色体病，由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。其发病率1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有1位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其他发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的30%，35岁以下的孕妇娩出的70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。