36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨 林少宾;方群;谢英俊;吴坚柱;陈争;陈宝江 【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》 【年(卷),期】2012(029)003 【摘 要】目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％ (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P＜0.05).80.56％(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息. 【总页数】3页(P364-366) 【作 者】林少宾;方群;谢英俊;吴坚柱;陈争;陈宝江 【作者单位】510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;中山医学院遗传教研室;510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心 【正文语种】中 文 【相关文献】 1.44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨2.Turner综合征患者染色体核型,DNA复制与表型效应的关系3.原发性闭经患者的染色体断裂点与表型效应4.无精症患者的Y染色体断裂点与表型效应5.佳木斯地区所见13例染色体相互易位患者的临床与遗传效应 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/e95155fb52e79b89680203d8ce2f0066f53364db.html