教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋白） ＡFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-７０0０0道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量ＡFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFＰ值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFＰ主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血ＡFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血ＡFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28－32周时达高峰,以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFＰ水平为正常孕妇的70％，即平均MoM值为0.７-0.8MｏＭ。 胰岛素依赖型糖尿病，AＦP低１0%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者ＡＦP高３%,肝功能异常AFP增高。 （2)Ｆreｅ hCGβ (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fｒeｅ hＣＧβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-２.4ＭoM。 其实free-hcg的ＭOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b－两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种ｈCＧ都有活性，但只有b-单链形式存在的hＣG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 •先天愚型胎儿母血清HＣＧ和β-ＨCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.３ＭOM值和２.2-２.5MOM 1８三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MＯM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为ＭOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MＯM)表示，使其“标准化”,便于临床判断。 例如:孕周为14周+０天的随机孕妇freｅ－ＨCG？值：2８8００mＩU／ml 孕周为14周+０天的中位数为：144０0mIU／ml 此孕妇的MＯM：28800/1４40０=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。 (3)uＥ3(游离雌三醇） ｕE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE３的前体－--硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使ｕE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MＯM值为0.7。 (4）关于21、18、１３三体的问题 正常情况下,人有４6个23对染色体,２１、1８、１3三体就是胎儿的第２1对、第18对、第13对染色体比正常的２个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如2５岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185，而35岁时则高达1:335，故3５岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿 ２．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中１～２/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/100０是唐氏儿 ３．当验血筛查值大于1/２70为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素，药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/ed76badea68da0116c175f0e7cd184254b351b0c.html