教你看懂唐筛报告单

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如何看懂唐氏筛查报告单

1AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM----“此处的0.7-0.8,不能代表为先天愚型胎儿,需要综合各检测的数据来判断! 2011126日补充” 胰岛素依赖型糖尿病,AFP10%

孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP3%,肝功能异常AFP增高。 2Free hCGβ

(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM2.3-2.4MoM

其实free-hcgMOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第1820周,然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml 孕周为14+0天的中位数为:14400mIU/ml 此孕妇的MOM28800/14400=2所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。 3uE3(游离雌三醇)

uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MOM值为0.7 4)关于211813三体的问题

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正常情况下,人有4623对染色体,211813三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为11185,而35岁时则高达1335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3.当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 5)确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)

抽取羊水:20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概0.1%

培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98% 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%

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