(1)观察胎儿结构:利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。
(2)染色体核型分析:利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。
(3)基因检测:利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。
(4)检测基因产物:利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
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