叶酸代谢能力基因检测 1.引起同型半胱氨酸升高的原因：同型半胱氨酸是蛋氨酸在人体分解代谢过程中的一个产物。一般来说，空腹时同型半胱氨酸高于5～15微摩尔/升，即为高同型半胱氨酸血症.引起HCY升高的原因主要有：蛋氨酸摄入过多，即动物蛋白摄入过多；维生素B6、B12与叶酸摄入不足，尤以叶酸摄入不足密切相关；肾功能不全致含硫氨基酸排泄障碍；恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能减退；与遗传代谢有关，基因缺陷或突变导致同型半胱氨酸代谢必需的酶缺乏。生活方式也对血中同型半胱氨酸的浓度有影响，比如大量地摄入咖啡、酒精、吸烟等均可导致同型半胱氨酸的升高。 2.HCY水平升高的危险主要有：导致内皮细胞受损→炎症→氧化→血栓形成。HCY是甲硫氨酸的中间代谢产物，它对血管内皮细胞产生毒性作用，引起血管内皮功能紊乱或危害、脂质过氧化，并增高血中血小板的粘附性，从而导致动脉硬化斑块的形成，致心脑血管疾病剧增。HCY升高可使血小板存活期缩短，粘附性与聚集性增高，从而促进血栓形成。HCY水平升高不仅是脑卒中也是心梗的新标签。 3. HCY正常值：同型半胱氨酸5-15umol/l，>6.3 umol/l，心、脑血管事件发生率即会升高，>10umol/l是介入标准。 4.叶酸：血清叶酸<9，红细胞内叶酸 低叶酸 ↓ 基因突变→高同型半胱氨血症→脑卒中 4.H型高血压: 伴有高HCY血症的高血压，被称为“H型高血压”。我国高血压人群伴有HHCY比例较高，H型高血压占75%，降低同型半胱氨酸可以有效降低脑卒中，HHCY是脑卒中的独立危险因素，显著增加高血压患者血管事件风险，指导高血压高危分层管理，HHCY检测具有临床诊断、筛查和防治干预价值的界值是≥10umol/L。 5.叶酸代谢能力基因检测适用人群：H型高血压病患者、合并高同型半胱氨酸血症的妊娠期妇女、明显脑卒中史或家族史患者、多种血管性疾病高危因素丛集患者。 6. H型高血压叶酸补充方式：根据基因型补充叶酸，首选依那普利叶酸片10mg:0.8mg，如患者咳嗽，改为其它降压药，单独给予叶酸片具体持续时间因基因型不同而异。3个月后给予复查叶酸及同型半胱氨酸，使之达标至10umol/l。属于基因型异常的患者，至少坚持补充叶酸3年以上，配合其它降压药，使血压达标。 基因 位点 基因型 MTHFR C677T CC野生型CT杂合型TT纯合型 MTHFR A1298C AA野生型 AG杂合型CC纯合型 MTRR A66G AA野生型AG杂合型 GG纯合型 叶酸代谢能力基因检测需开具化验单、申请单，申请单需患者签字，血标本送优生遗传科，每板需凑齐28个血标本，周一至周五做该化验，如周六或周日采血，可将血标本放置冰箱中4℃冷藏。 邓主任电话：81290、61556，优生遗传科电话： 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/10e13e66a300a6c30d229f06.html