【孕妇课堂】第20课：唐氏综合征筛查（切记最重要） 唐氏综合征筛查是判别胎儿能否是唐氏儿的重要手腕。本讲让你理解唐氏综合征是怎样回事以及唐氏综合征筛查时间和筛查办法，通知你绒毛活检与羊水穿刺这两种确诊方式的优缺点。 什么是唐氏综合征 唐氏综合征是胎儿最常见的染色体异常。本来精子和卵子各有23条染色体，当精子使卵子受精怀孕后，重生命的体内就会有46条染色体，排列成23对。唐氏儿的染色体之所以异常，是由于多了一条21号染色体，所以，唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”。唐氏儿可能会呈现心脏缺陷、消化道缺陷、视力和听力问题、社交和智力异常等。 唐氏综合征筛查时间 唐氏综合征筛查能够在怀孕早期第一次产前检查时做，也能够到孕中期做，但不同阶段的筛查方法会相应有所不同。怀孕早期做唐筛的优点是精确度高，假如发现有唐氏儿高危风险，你还有时间思索下一步该怎样办。 怀孕中期做唐氏综合征筛查固然比较容易，但精确性不如怀孕早期。另外，由于孕期已将过半。假如宝宝真的是唐氏儿，你还不得不决议能否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能给你形成更大的创伤。你怀唐氏儿的风险通常会随着你年龄的增长而升高。 唐氏综合征筛查办法 ． 怀孕早期的唐氏综合征筛查 需求在怀孕11～14周做，主要经过胎儿颈后透明带筛查（也叫NT扫描）和血液检查来做。颈后透明带筛查是一种B超检查，经过丈量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度来判别胎儿是唐氏儿的风险，这种方式很可能会查出大约75%的唐氏儿。 对血液检查可以评价你的人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的程度。在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的程度都会呈现异常。血液筛查的精确率大约为60%。颈后透明带与血液检查分离在一同结合筛查的检出率能高达90%。 ． 怀孕中期的唐氏综合征筛查 在怀孕15～20周之间停止的血液检查根底上来做。筛查是为了评价你血液中各种不同的指标。假如你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑止素A的程度会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的程度则较低。给年龄大的女性做血液检测会更准确，由于她们更可能怀有唐氏儿。 绒毛活检和羊水穿刺的比拟 假如以上唐氏综合征筛查结果显现，你怀唐氏儿的风险高，那你就有可能需求思索承受绒毛活检或羊水穿刺（或者两者都有）来进一步肯定。 下表有助于你了解这两种检查方式： 检查绒毛活检 名称 羊水穿刺 怀孕12～13周之前，但最检查好不要早于第10周，因为怀孕16~20周之间 时间 有引起胎儿肢体缺陷的风险 检查经宫颈或腹部从你的胎盘经腹部抽取孕妇羊水样本 方式 上获取一小部分组织样本 你什情下能要受查 在√达到预产期时的年龄接√唐氏综合征筛查结果表明宝宝患唐氏综么近或已经超过35岁。 √合征或其他染色体疾病的风险高于平均况以前怀过唐氏儿或有唐氏值。 √早期B超检查结果显示宝宝有与染可儿家族史。 √你或你丈色体异常相关的身体结构缺陷。 √以前需夫有染色体异常、遗传怀过基因异常的宝宝。 √你或你丈夫有接病、其他基因或家族病染色体异常、遗传病、其他基因或家族病检史。 史。√高龄孕妇。 0.25～0.5%的流产风险 检查0.5%～1%的流产风险 风险 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/43a2f74164ec102de2bd960590c69ec3d4bbdb22.html