名词解释 1。出生缺陷：是指出生时就存在的发育畸形和出生后逐渐被发现的缺陷,是各种遗传性、先天性和产伤性病患的总称。 2. 易患性：在多基因遗传中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性 3。 发病阈值: 当一个个体易患性（内含环境因素)高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值. 4. 优生学:在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学 5。 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质 6。外显率:指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式 7.延迟显性:是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来 8。 遗传咨询 ：为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。 9。 近婚系数 ：近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 10. 产前诊断：是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断，为能否继续妊娠提供科学依据 11、人类遗传学:专门研究人类遗传和变异规律的科学，它是遗传学的一个分支 12、优生学：是在社会的控制下，运用人类遗传学和医学的原理和方法,研究如何改善人类遗传素质,防止出生缺陷，提高人口质量的科学 13、环境污染:当污染物进入人们生活环境,使环境各构成因素的性质或状态发生变化，并超过自然净化能力,对居民身体和精神状态产生直接或间接的影响，在大范围内妨碍生物的正常生长，使环境质量恶化，严重时可扰乱和破坏生态系统的平衡,称为环境污染. 问答 1、说出音乐胎教的原理和方法 音乐胎教:优美悦耳的音乐,可促进孕妇细胞的新陈代谢，并且能促进孕妇分泌有益于健康的激素、酶和乙酰胆碱等物质，起到调节血液流量和神经细胞的兴奋作用，从而改善胎盘的供血情况，使胎儿从母体血液中获得更多的有益成分,帮助胎儿大脑优化发育。孕妇在欣赏音乐时,全身放松，心情舒畅.乐曲的选择可以根据胎动的类型而定。比如胎儿活泼好动,可以让他听节奏缓慢,旋律柔和的乐曲;有的胎儿文静少动，可以听一些轻松、欢快、活泼的乐曲。 具体安排：孕5个月，每日二次，每次5分钟。音乐内容可重复训练。孕6-7个月，每日二次，每次5分钟,可以选择二首轻音乐交替播放。孕7个月—足月，每日二次，每次5-10分钟。给胎儿听的胎教音乐不宜用迪斯科、摇滚乐，避免噪声不良刺激.应禁止过于强烈、杂乱的音乐，这可能引起胎儿体能消耗过大，使消化系统和神经系统受到损害。 2、举例说明遗传病的预防措施。 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状前预防的重要手段.全民性和选择性（多病性普查技术）。 如家族性结肠息肉，G6PD缺乏症，家族性高胆固醇血症 出生前预防：新生儿高胆红素血症（苯巴比妥)、隐性遗传型癫痫（VB2）、半乳糖血症（孕妇禁食）等 3、 简述遗传咨询有哪些程序。 ⑴。病确诊：确诊遗传病除根据患者的临床特征和症状外，还要根据患者患病情况进行适当 的实验室检查和特殊检查（如染色体检查，基因检测等）； ⑵史调查:调查家系资料，并绘制家系图； ⑶.遗传病类型和遗传方式:根据患者所患疾病和家族发病情况,确定疾病的类型和遗传方式； ⑷。再发风险：根据遗传方式，估计家族成员的再发风险； ⑸。处理意见:根据再发风险和疾病能否进行产前诊断等提出处理意见供遗传病患者及其家庭成员参考 4、母亲患感染性疾病时对胎儿可能有哪些影响？ ①引起妊娠的终止；②引起胎儿的先天畸形;③发育障碍。④不发生明显异常。⑤新生儿先天感染。 ⒉影响机制:①特异性病因损伤:病原体直接感染胎儿，导致胚胎发育异常或死亡。②非特异性病因损伤：细菌、支原体等感染性疾病可引起高热、毒血症、感染中毒性休克、缺氧、脱水、酸中毒以及血管内弥散性凝血(DTC)等. 5、何谓胚胎发育的敏感时期?影响胎儿发育的因素有那些? 胚胎发育的敏感期是指受精后第3周至第8周,此期胚胎细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂变化，最易受到致畸因子的干扰而发生器官形态结构畸形。 影响胎儿发育的因素主要有：遗传因素，包括染色体异常和基因异常，占引起出生缺陷的25％；环境因素，包括生物因素、物理因素、药物和化学因素、营养条件、母体代谢失调等,占引起出生缺陷的10％；遗传因素与环境因素相互作用和原因不明的引起出生缺陷的占65％ 6、维生素A对胎儿发育的影响 维生素A具有使皮肤滋润、头发有光泽、眼睛炯炯有神、精力充沛,预防多种肿瘤和心血管等疾病的作用,对提高机体免疫功能，延缓衰老，保持健美又有重要意义。 孕期严重缺乏维生素A：可引起新生儿角膜软化。胎儿需要在体内储存一定量的维生素A以备出生后的各种需要,所以在妊娠期间，应适当增加维生素A的摄取，但也不宜摄取过多。过多的维生素A对动物有致畸作用，能妨害正常的胎儿骨骼发育. 7、酒精综合症胎儿形成的原因及表型特点. 酒精综合症胎儿是父亲大量饮酒导致精子发育不全或活力不强；孕妇大量饮酒，导致胎儿酒精中毒。表型特点：宫内发育迟缓，婴儿出生时其身高体重较低，出生后发育迟缓、瘦小；中枢神经系统发育障碍、智力低下；面部畸形，头小、前额突起、眼裂小而斜视、鼻梁低、鼻子短、鼻孔上翻、内眼角皱裂、上嘴唇狭窄而内收、小下巴、脸中部扁平、扇风耳、颚裂等；也常有心脏、生殖器畸形、肝肾畸形、中枢神经系统异常。 8、CRS三联症胎儿形成的原因及表型特点。 CRS是在母亲怀孕1~4月内感染风疹病毒而引起的一种出疹性疾病.新生儿出现白内障等眼疾患最常见，其次是耳聋，60%的有心血管系统缺损，称为CRS三联症。有些婴儿伴有其他畸形，如智力不全、肝脾肿大等。有些婴儿出生后并不立即出现CRS症状，而是在生后数周、数月甚至数年才逐渐显示出来。 9、何谓优生咨询？优生咨询的基本步骤有哪些？ 优生咨询是由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者,对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因，遗传方式,诊断与防治,以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。优生咨询的步骤： (1）对来诊者作认真的询问与检查,确定疾病的性质是否是遗传病，还是非遗传病。通过对来诊者的认真询问，绘制完整的谱系，再结合对患者的临床、染色体和生化分析等检查结果,对疾病的性质怍出诊断。(2)进一步明确遗传病的类型，确定遗传方式,以便根据遗传规律推算出亲属与子女中再发生此病的危险率。在 咨询工作中，对有些疾病仅确定为遗传病，则尚不能达到咨询的效果.如肌营养不良症是一种遗传病，但临床上可分为假肥大型、肢带期及面肩肱型,三个型的遗传方式是完全不同的,在亲属与子女中再出患患者的危险率也不相同。（3）提出对策和方法。医生诊断出遗传病，遗传方式及发病危险率后，向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心细致地解说,并对治疗或预防对策提出建议，使他们真正理解所谈的内容,合理地指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其家瞩自己决定如何处理，如绝育、终止妊娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治疗等。 10、孕妇用药原则有哪些？ 孕妇用药基本原则是：（1） 用药应明确指征。既不能滥用, 也不能有病不用， 因为疾病本身对孕妇和胎儿会产生不良影响。（2）孕期可用可不用的药尽量不用。非病情必需, 尽量避免孕早期用药。（3）用药应尽量用疗效肯定的老药， 避免用尚未确定对胎儿有无不良影响的新药。（4）用药应尽量用最小有效量， 最短有效疗程， 避免大剂量，长疗程。坚持合理用药， 病情控制后及时停药.（5）用药应尽量用一种药， 避免联合用药， 当两种以上的药物有相同或相似的疗效时, 就考虑选用对胎儿无危害的药物。（6）用药前应注意药物《说明书》中提到“孕妇慎用”、“ 孕妇禁用"的药， 尽量不用。（7）孕妇不要随便使用非处方药, 一切药物应得到医师咨询后方可使用。（8）已肯定致畸的药物禁止使用。 11。遗传病的特点和治疗方法 1。外科疗法：矫正畸形；改善症状；替换病损组织或器官. 2.内科治疗：原则为补其所缺、禁其所忌和去其所余。 3.出生前（宫内）治疗：内科、外科 4。基因治疗：基因治疗指运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 12.优生学涉及的领域和分类 优生学的主要内容包括两个方面，一是研究如何限制和减少不良的遗传基因在人群中的传递，二是研究如何选择并保留优良的遗传基因能在后代中得以体现并延续下去。因此,优生学从它诞生的一开始就已经自然地分为两大类，即消极优生学和积极优生学。 1960年，美国学者对优生学的两个分支作了进一步的阐述，并分别称之为预防性优生学和演进性优生学.1)基础优生学: （2）临床优生学：(3）环境优生学：十分重要，有人称之为优境学。（4）社会优生学: 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/85a97501f9d6195f312b3169a45177232f60e42d.html