21三体综合症风险值怎么看？ 不知道大家有没有见过脑瘫儿，天生出生后就一直是目光呆滞的表情，而且流口水，肢体不协调，活动量较少。这样的孩子从出生下来就十分可怜，家长们更是痛苦难以言表。那么大家知道这是什么原因呢?实际上这也称为21三体综合征，是属于先天性的畸形。那么胎儿患有21三体综合征的风险值有多大? 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 检查： 1.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综 第 1 页 合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。 2.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析。 3.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。 根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。 第 2 页 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/0be18e960a4e767f5acfa1c7aa00b52acec79c7c.html