唐氏综合征筛查高风险人群人口特征学分析

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唐氏综合征筛查高风险人群人口特征学分析

目的 对十堰地区唐氏综合征筛查高风险人群进行人口特征学分析,以期发现该类人群的共性,加强对其健康管理,提高检出率,减少唐氏儿的出生。方法 选择20109月~201412月于十堰市妇幼保健院就诊的DS筛查高风险孕妇进行问卷调查,并对调查结果进行统计学分析。结果 研究共纳入89DS高风险孕妇,≥35岁人群高危占比显著高于1/100列为高危组,1/2001/100为中危组,DS风险值0.05,见表3



2.4异常孕产史与DS风险的关系 本次调查中,有异常孕产史者共57例,具体分布见表4,其中人工流产者最多,共46例,占有异常孕产史者总人数的78.00%。无异常孕产史者7例,高危组2例,中危组5例。有异常孕产史者也以中危组人数最多,高危组次之,但两者在人群分布上无统计学意义(P>0.05本研究中所有被调查者既往均无唐氏儿孕产史。



3讨论

DS是一种先天遗传性染色体疾病,患儿出生后主要表现为智力低下,发育缓慢及多种畸形等。临床目前没有有效的治疗手段。李龙[1]等通过荟萃分析研究发现,产前血清学筛查21-三体综合征的汇总灵敏度为71%,说明该方法检测有病的准确率为71%。虽然DS产前筛查并非确诊,但产前筛查高风险值能提示DS发生率的增加。曹娟等[2]的研究发现DS发生率随DS产前筛查风险比值的增加而逐步上升,产前筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大。此,DS筛查风险值与DS发生率密切相关。



孕妇高龄是DS发病的危险因素之一[3-4]本研究发现产前筛查高风险人群中,高龄孕妇(≥35岁)中高危人数比例大于低龄孕妇(0.05。但崔淑衡[5]的研究显示多次人工流产(3次及以上)是DS发生的危险因素。人工流产导致DS发病的机制尚不明确,可能为:反复刮宫损伤子宫内膜基底层,影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床;多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降。



另外,作者发现十堰地区唐筛高风险人群中人工流产比例非常高,非初孕者64例,曾行人工流产者46例,人流率达71.88%。如此高的人流率需要引起临床工作者的关注和干预。



综上所述,本研究通过对唐筛高危人群的人口特征学分析,发现高龄与唐筛风险值密切相关,多孕多产史、异常孕产史与DS筛查高危有相关趋势,但关系尚不明确。为明确多孕多产、人工流产等与DS发病的关系,需要通过更大样本、多中心的研究进一步明确,同时也应对其机制进行进一步讨论。同时,本研究发现十堰地区唐筛高风险人群中人工流产率非常高,为降低人工流产对女性生殖健康造成的不良影响,在临床工作中,应加强对育龄人群的健康教育提高避孕意识,降低人工流产率。




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