218例唐氏综合征的血清筛查高风险与妊娠结局随访 随着社会的发展和人们观念的转变，现代人越来越注重优生优育，出生缺陷是影响出生人口素质和健康素质的严重问题，产前检查中孕早，中期的唐氏筛查是必不可少的，产前筛查指通过经济，简便和无创的检测方法，从孕妇中发现含有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，并建议这些高危孕妇进行产前诊断，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆，智力障碍的常染色体三体征，先天愚型儿表现为严重的智力低下，目前尚无治疗措施，主要依靠预防措施，筛查初步孕期早，中期的血清学检测。高危孕妇者建议产前诊断。本院通过孕妇检测血清学筛查高风险者随机抽取218例，对每例孕妇随访追踪，是否进行产前诊断和妊娠结局，了解其准确率，得知孕早，中期联合血清学筛查的必要性。 1资料与方法 1.1研究对象：选择本院2012年12月至2013年7月期间随机抽查筛查血清学唐氏综合征高（临界）风险者218例，进行随访追踪。 1.2研究方法：所有孕妇均在我院行妊娠早期超声检查，使用二级超声波仪，检查者严格按照NT质控标准进行操作测量胎儿头臀长及NT，所有病例均在11-13+6周行早孕血清学筛查，14-19+6周行中孕血清学筛查，检测指标为甲胎蛋白，妊娠相关血浆蛋白A，及游离B人绒毛促性腺激素，游离雌三醇，超声NT值，输入年龄，体重，相关信息后用lifecycle软件计算妊娠早，中期联合筛查染色体非整倍体风险值，从而筛查出唐氏综合征高风险进行产前诊断。切割值为1：250，大于或小于1：250为临界第 1 页 风险，建议产前诊断遗传咨询， 追踪本院218例唐氏筛查高风险或临界风险的孕妇，通过电话随访超过预产期2个星期的妇女联系，所有联系到的妇女将特别问及她们的妊娠及胎儿结局，以及胎儿是否出生后发生畸形，针对唐氏筛查高风险孕妇进行随访，告知随访必要性和意义，追踪高风险孕妇是否做产前诊断。 1.3结果：随访结果在218例高（临界）风险孕妇中，，其中48例采取母血胎儿游离DNA无创基因检测，检测4例结果为21-三体高风险，经介入性产前诊断2例确诊为47，XY，+21后终止妊娠，其余21-三体高（临界）风险者，11例行介入性产前诊断，2例羊水细胞培养染色体核型分析47，XY，+21后终止妊娠。18-三体高风险者中孕彩超排畸继续妊娠.如表1，追踪随访妊娠结局：2例21三体高风险未行产前诊断妊娠20周自然流产。2例21三体高（临界）风险妊娠中期彩超提示胎儿复杂性心脏畸形后终止妊娠，1例21三体临界风险未行产前诊断，38周胎儿意外死亡，为球拍状胎盘，未做尸检。其余孕妇正常产检，中孕彩超排畸，分娩结局，65例剖宫产足月体健，126例自然分娩足月体健，3例自然分娩早产体健，15例因各种因素无法追踪妊娠结局。如表2 4讨论：孕妇产检中孕早，中期唐氏联合血清筛查，可以检测出胎儿神经管缺陷和染色体异常，以提高介入性产前诊断效率，可以提高优生优育，预防新生儿缺陷出生，但是由于唐氏综合征血清筛查结果受各方面资料数据影响，在填写资料信息尤为重要，避免造成唐氏筛查假阳性率过高或者假阴性过高，孕早期：9-13+6周，根据超声测量胎儿定臀径确定准确孕周，检测母体血清中妊娠相关蛋白游离B人绒毛膜促性腺激素，结合孕第 2 页 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/b8fb891f8ad63186bceb19e8b8f67c1cfbd6ee48.html