关于罕见病群体的困难及诉求 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等，这些给家庭带来了重创。而我院为救治部分罕见病作了一些努力，深入地了解了罕见病群体在医疗救治方面的困难和诉求。 一、罕见病群体的困难 （一）罕见病的诊断较为复杂，缺少罕见病的检测方式，如缺乏实验室基因检测。 （二）因罕见病发病人数较少，群体小，社会对其关注度较低，对其认知度也比较低。 （三）罕见病的医疗救治费用较高，治疗药品少，部分罕见病甚至处于无药的状态（ 地区）。 （四）罕见病患者救助机制不健全，申请救助的方式少，家庭压力大，经济负担特别重。 二、罕见病群体的诉求 （一）希望国家重视少数罕见病群体，加强对罕见病的宣传，引导社会关注罕见病，形成一个人人尊重罕见病群体的良好社会氛围。 （二）希望国家建立健全罕见病医疗救治政策，完善罕见病的检测方式，给罕见病开通绿色通道，降低其治疗费用和检查费用。 — 1 — （三）希望国家建立健全罕见病患者救助机制，充分发挥国家、社会、团体等多种救助方式来帮助罕见病群体，减轻其家庭经济负担。 — 2 — 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/706402dc9dc3d5bbfd0a79563c1ec5da50e2d62d.html