60例孕中期母血清产前筛查回顾性分析与诊断 摘要：目的：为了了解21-三体综合征（唐氏综合征，DS）、18-三体综合征（爱德华氏综合征，ES）及神经管畸形（NTD）的发病率，普及产前筛查的重要性，促进产前筛查工作更好的开展。方法：采用时间分辨荧光免疫法对孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin，free βHCG）和游离雌三醇（μE3）的浓度进行检测，并结合孕妇的年龄、体重、吸烟和孕周等情况，应用专业的产前筛查软件进行胎儿缺陷风险评估。结果：在筛查的60例孕中期孕妇中高风险4例，高风险发生率为6.67%，高风险孕妇经产前诊断确诊21-三体综合征3例，发生率为5%，18-三体综合征1例，发生率为1.67%，没有检测到NTD。结论：孕中期母血清产前筛查对于胎儿的染色体异常以及出生缺陷具有临床意义，是降低先天缺陷患儿出生率提高人口素质的有效手段。 关键词：产前筛查；21-三体综合征；18-三体综合征；神经管畸形 新生儿已经成为染色体缺陷的主要人群，统计，中国大城市中约有1/5-1/4的围生儿死亡是先天性染色体缺陷造成的，此外由于新生儿染色体缺陷的特征是智力低下，并且预后效果差，给个人、家庭和社会带来了沉重的负担，给家庭和社会带来了巨大的经济和精神压力，也严重影响了我国的国民经济和社会稳定。但是由于产前诊断的方法如绒毛、羊水和脐血等是侵入性操作，费用昂贵，不能作为一种常规的检测手段。而产前筛查采用无创的血清学和超声检查方法从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断并对确定异常者建议终止妊娠进而降低出生缺陷。产前筛查是一个简便、经济、快速和无创伤的检查方法。由于一些缺陷性疾病的发病率高，治愈率低，愈后效果差，已经成为国内产前检查筛查的主要疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征，DS）、18-三体综合征（爱德华氏综合征，ES）及NTD（神经管畸形）。本文就我院60例产前筛查结果进行回顾性分析，为降低新生儿的出生缺陷制定合理的干预措施提供科学的依据。 1资料和方法 1.1病例来源 研究对象为2014年1月至2014年12月在我院产科门诊就诊怀孕中期15-21周，知情并自愿接受产前筛查的60例单胎怀孕妇女，年龄为20-40岁，其中<35岁的52例，≥35岁的为8例，月经规律者，孕周由末次月经计算，如果因月经周期不规律或末次月经不确定而导致孕周不清楚的应用B超测定双顶确定孕周。 1.2仪器和试剂 时间分辨荧光免疫AutoDELFIA 1235（由芬兰PE公司提供），TrFIA孕中期母血清三联产前筛查试剂盒（AFP、β-HCG、μE3）（由芬兰PE公司提供），AutoDELFIA 1235检测软件及Lifecycle分析软件（由芬兰PE公司提供）。 1.3方法 （1）妇产科医师向每位孕妇发放产前筛查指南，宣传产前筛查与产前诊断的意义，普及产前筛查及产前诊断的基本知识，说明筛查的预测价值及其局限性，并由孕妇亲自填写自愿知情同意书；（2）孕妇空腹抽取静脉血3ml，分离血清后将其保存于-20℃，并于一周内完成生化指标的检测。采用时间分辨免疫荧光分析法测定孕妇血清中甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin，free βHCG）和游离雌三醇（μE3）的浓度。将检测数据导入配套软件，检测程序严格按照说明说操作，试验采用配套质控品做高、中、低值质控，同时要参加全国室间质评。结合产妇的年龄、孕周、体重、糖尿病、吸烟及妊娠史等相关因素，计算出每位孕妇的的中位数的倍数值和胎儿的DS、ES、和NTD的风险率。 1.4判断标准 （1）孕妇年龄≥35岁；21-三体综合征风险≥1/270；18-三体综合征风险≥1/350；AFP≤0.4MoM；游离β-HCG≤0.25MoM。（2）AFP≥2.5MoM建议复查和超声排除NTD。（3）AFP≥3.0MoM或者复查后仍≥2.5MoM，而超声检查孕龄符合、未发现胎儿结构异常或其他影响AFP值的因素存在，则建议做胎儿染色体核型分析，排除胎儿染色体异常引起的AFP 值的升高。 1.5随访 由专职医生对每例被筛查的孕妇进行跟踪随访，尤其是筛查高风险孕妇，直至胎儿分娩出生。对妊娠期间出现死胎以及其他的异常情况进行详细的记录。 1.6统计处理 计数资料采用SPSS18.0统计软件进行卡方检验，检验水准α=0.05，P＜0.05具有统计学意义。 2结果 2014年1月至2014年12月本院对符合条件的60例孕妇进行筛查，高风险4例，高风险率6.67%；其中21-三体综合征3例，发生率为5%，18-三体综合征1例，发生率为1.67%，没有检测到NTD（见表1）。将所有孕妇按年龄划分为≥35岁和＜35岁两组，＜35岁的52例，高风险3例，≥35岁的为8例，高风险1例，两组之间具有显著性差异（P＜0.05）（见表2）。 表1 2014年1月至2014年12月我院孕中期母血清产前筛查结果统计 3讨论 我国是一个人口大国，更是出生缺陷的高发国家，每年出生的缺陷儿约占全世界的1/5。据世界卫生组织统计，我国的新生儿缺陷约占我国每年新生儿总数的4%-6%，大约每30秒就有一名缺陷的新生儿出生。由于某些出生缺陷（如唐氏综合征）出生后成活率高，且寿命较长，但伴有严重的智力障碍，无生活自理能力，至今也没有有效的根治方法。过去因为条件的限制，人们无法采取有效的预防措施减少新生儿缺陷，随着技术的发展以及人们对新生儿出生缺陷发病机制的了解，我们找到了降低新生儿出生缺陷的有效方法-产前筛查。母血清三联筛查是1994年美国妇产科学学会正式推荐的稳定高效的孕中期产前筛查方法，在欧美发达国家孕中期母血清产前筛查率达85%以上，但我国的产前筛查率还处于比较低的水平。通过本研究在对本院60例孕中期母血清筛查确诊4例缺陷胎儿，出生缺陷的发生率为6.67%，其中唐氏综合征3例，发病率为5%；爱德华氏综合征1例，发病率为1.67%；并没有发现神经管畸形者，如表1所示，可见我们的调查符合新生儿出生缺陷中唐氏综合征发生比率较高的结论。表2可以看出年龄在三十五岁以上的高风险阳性者1例，高风险发生率为12.5%；年龄在35岁以下的高风险阳性3例，发生率为5.7%，可以看出年龄在35岁以上的高龄产妇的高风险阳性率明显大于35岁以下的产妇的高风险率阳性率，由此也可以明确，产前筛查不止要针对年龄在35岁以上的高龄产妇，应该对所有怀孕妇女普及产前筛查。 综上所述，孕中期母血清三联筛查是一种简便，经济，迅速且无创伤的有效产前筛查手段，对于先天性缺陷具有重要的临床意义。 参考文献： [1]何婷，华刚.抚养地区2008年-2012年孕中期产前筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21（12）：102-103. [2]孙尚军，甘信辉.21500例产前筛查及产前诊断结果分析[J.中国优生与遗传杂志，2013，21（9）：33-34. 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/db2ef3c1132de2bd960590c69ec3d5bbfd0ada18.html