免费产前筛查及产前诊断流程图 血清学产前筛查（唐氏筛查） 高风险孕妇低风险孕妇 临界风险孕妇 结果良免费无创DNA 羊膜腔穿刺 不处理 产前筛查 禁忌孕妇 免费无创DNA 产前筛查 结果良 不处理 高风险孕妇 符合免费产前筛查及产前诊断条件的孕妇 羊膜腔穿刺产前诊断 说明： 1.血清学产前筛查 定义：通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 适宜时间：孕15+0 ~20+6周。 — 1 — 2.无创DNA产前筛查 定义：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估3种常见胎儿染色体非整倍体异常风险，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。 适宜时间：孕周为12+0～22+6周 3.羊膜腔穿刺产前诊断 定义：用穿刺针刺入羊膜腔，抽取适量羊水，通过细胞遗传学技术，对羊水中胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。属于介入性产前诊断手术中的一种，也是较为常用的一种。 适宜时间：孕周为16+0～35+6周。 — 2 — 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/f607e20b3086bceb19e8b8f67c1cfad6185fe9f1.html