（ ）医院 产前筛查及产前诊断告知书 出生缺陷是胎儿在妈妈肚子里已经发生的形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。出生缺陷的发生不仅会造成婴儿和儿童的死亡，也是发生残疾的重要因素之一，给家庭和社会带来沉重的经济负担。我国也是出生缺陷的高发国家，每年大约80-120万个有缺陷的胎儿出生，约占出生人口总数的4-6%；现有7000万残疾人中，70%由出生缺陷造成。国内外很多研究表明，大多数出生缺陷是遗传和外界因素互相作用的结果。对出生缺陷实施有效的干预，可减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。产前筛查和产前诊断就是降低出生缺陷发生的重要环节之一。 唐氏综合症又称21-三体综合症，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上，患者主要表现为严重智力低下，同时可能伴发其他畸形，迄今没有根治方法，唐氏综合症的发生率为1/750，发病特点为随机性。没有种族差异，没有家族性。每个孕妇都有怀唐氏综合症患儿的可能性，因此开展广泛的产前筛查是十分必要的，通过产前筛查可以大大降低唐氏综合症患儿的出生，减轻社会和家庭的负担，提高全民族的出生人口素质。 产前筛查（唐氏筛查，又称21-三体综合症和神经管缺陷筛查）是通过兼并、经济、无创的检测方法，本院开展的唐氏筛查适用于妊娠15-20周的孕妇；目的是从孕妇群体中发现某些怀有唐氏综合症，18-三体综合症或神经管畸形（即无脑、脑膨出、脊柱裂）患儿高风险孕妇，以便进一步进行产前诊断。 产前筛查是一种医学检测手段，但不是确诊，仅仅是一种风险预测。目前国内唐氏筛查的检出率为60-80%，也就是说，该项检查有一定局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿。高风险人群中也不一定都是患儿。 有以下情形之一的孕妇，我们建议进行产前诊断： 1. 预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇； 2. 产前筛查为18-三体综合症何21-三体综合症高风险的孕妇； 3. 产前筛查为神经管缺陷高风险的孕妇； 4. 生育过神经管缺陷胎儿的孕妇；如无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者； 5. 生育过染色体异常胎儿的孕妇； 6. 夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者； 7. 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇； 8. 孕妇为X连锁遗传病基因携带者； 9. 原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇； 10. 本次妊娠羊水过多、疑有畸形的孕妇； 11. 夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇； 12. 其他医生认为需要进行产前诊断的情形。 请孕妇及家属仔细阅读以上内容。如果您对以上告知完全知晓，请在下面签字。 如果您同意进行产前筛查，请到本院产科门诊进行进一步的咨询和签署知情同意书。 孕妇签名：（指印） 丈夫（家属）签名： 医生签名： 时间： 年 月 日 此告知书一式两份，一份由孕妇本人保管，一份由助产机构留存。 提示：此告知书适用于医生进行宣教后孕妇同意或拒绝筛查或已知情选择何种检查方法时签署，由门诊保存。在产检登记本上（《呼伦贝尔市产前筛查工作实施方案》附件8）也应签署是拒绝还是同意。 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/fc5653841fd9ad51f01dc281e53a580217fc5013.html