2017年临床执业医师考试真题及答案|2017年临床执业医师考试儿科学辅导(001)

先天性甲状腺功能减退症的病因及病理机理：

　　1.甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。

　　2.甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。

　　3.甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成，增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。

　　4.当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

　　5.先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。

　　2016年临床执业医师考试儿科学辅导：先天性甲状腺功能减退症的诊断与鉴别诊断

　　根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别：先天性

　　1.先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

　　2.21-三体综合征：患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。

　　3.佝偻病：患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。

　　4.骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资。

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