2015-2016年锡山区唐氏筛查高风险孕妇310例追访情况分析 为保障母婴健康，减少出生缺陷，提高出生人口素质。我区自2008年初开始为本辖区内孕15-20周的孕妇实行由各乡医院定点采血，由区妇幼保健计划生育服务中心派专人定时上门收集标本，同时有专人统一免费进行产前筛查。经过几年的不断努力取得了很好的社会效益，但也存在着高风险孕妇转诊率不理想的问题。现将2015年1月1日至2016年12月31日期间开展的唐氏筛查高风险孕妇310例追访情况分析如下： 1．对象与方法： 1.1对象 2015年1月1日-2016年12月31日期间具有锡山区行政区辖内常驻户口的并于孕15-20周进行免费的产前筛查的孕妇共6160例，其中筛查高风险孕妇310人，发生率：5.03%，年龄21-34.9岁，平均24.5岁 1.2方法： 1.2.1按锡山区区政府、区卫生局《产前筛查工作规范要求》在新婚夫妻参加免费婚检婚教的同时即宣传产前筛查的相关知识，发放孕15-20周免费进行产前筛查证。另在全区各社区服务中心，由围产保健医师在早孕建卡同时向每位孕妇发放产前筛查指南以及免费实行产前筛查的联系卡，宣传产前筛查、产前诊断的意义，普及产前筛查及产前诊断的基本知识。 1.2.2各社区服务中心对确认孕15-20周的孕妇凭免费产前筛查卡进行采血，每周三有我中心派专人到各采血点收集血清标本送至产前筛查实验室。 1.2.3我中心确定专人对全区产前筛查工作进行管理，对递送的标本和产前筛查申请单及产前筛查前的最后一次B超单，进行核对确认孕周以及根据B超的颈部透明带（NT）的情况初步诊断21-三体的高风险。 1.2.4 筛查方法：应用时间分辨荧光检测仪测血清甲胎蛋白（AFP），-HCG，非结合雌三醇（u-E3），同时对孕妇的年龄、体重的相关因素进行校正，通过筛查软件计算风险，同时将筛查结果反馈到各个采血点，对于高风险的孕妇由我中心围产保健室医师统一进行电话通知到孕妇本人，并出具高风险孕妇转诊单明确转诊流程，动员并协助做好高风险孕妇去产前诊断中心进一步确诊，且于孕中、晚期继续进行电话随访产前诊断中心进一步检查的结果直至胎儿分娩后6月。 2．结果 2.1高风险发生率：2015年1月1日-2016年12月31日，锡山区参加产前筛查的孕妇总数6160人，其中筛查出高风险孕妇310人，高风险发生率5.03%，三种疾病的高风险构成比详见表1，高风险孕妇追访情况见表2。 高风险发生率及其构成比（表1） 2.2高风险转诊病人妊娠结局追访情况：参加产前筛查6160例孕妇中，接受转诊的高风险孕妇经产前诊断（羊水穿刺、无创DNA，三维B超）确诊并进行引产处理的：2015年有 NTD1例，占高风险人数的0.76%；2016年：21-三体综合征1例，占高风险人数的0.56%，羊水穿刺异常2例，占高风险人数的1.12%，无创DNA高风险2例，占高风险人数的1.12%，地中海贫血1例，占高风险人数的0.56%，，唇裂1例，占高风险人数的0.56%。对低风险已分娩的孕妇进行电话追踪随访，到目前未发现以上三种疾病的患儿。 3.讨论： 3.1产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的重要措施 做好三级预防是减少出生缺陷发生的有效措施。婚前保健是实现优生的第一关，属于一级预防，国家取消强制婚检制度后，我区虽已实行免费婚前医学检查，但是仍有一部分新婚夫妇失去一级预防的机会，而漏检者往往是属于高危人群。开展产前筛查和产前诊断属二级预防，它是对一级预防的较好补充，是减少出生缺陷发生的重要措施。产前筛查是通过简便、经济和无创伤的检测方法，另外结合超声指标的检测，从孕妇群中发现某些怀疑有先天缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，根据目前医学技术的发展情况，我单位采用的时间分辨荧光检测仪检测血清中AFP，-HCG +u-E3的值来开展21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形（NTD）三种发病率较高的先天缺陷进行筛查。从筛查结果看，高风险孕妇经产前诊断确认神经管畸形1例，21-三体综合征1例，羊水穿刺异常2例，无创DNA高风险2例，地中海贫血1例，唇裂1例，我们均采取了治疗性引产，这对降低我区出生缺陷起到了积极的作用。 3.2 高风险孕妇转诊医从性差的原因 3.2.1 高风险孕妇（21-三体、18-三体）转上级医院进一步检查，有无创DNA和羊水检查两种方法。然而，此两种方法，前者价格较高，后者又有一定的风险性，因此有部分孕妇，尤其是外来打工者，会因经济原因拒绝进一步检查，甚至对于追访医师的电话进行屏蔽。另一部分经济上可以承受这些检查的孕妇，则会出于羊水穿刺潜在风险的考虑，拒绝进一步检查。 3.2.2 孕妇本人及其家属，对于唐氏筛查高风险可能产生的后果认识不足。周围的人群均从老观念看待问题。他们从自身经验出发，一方面，觉得医师是夸大后果的严重性，危言耸听；另一方面，自己家族中从未有过相应的疾病发生；因此也就拒绝进一步检查。 3.2.3 由于其他科室的医务人员对于唐氏筛查知识认识的不足，甚至很多不从事围产保健的产科医师也不能正确理解筛查高风险的意义，对筛查报告不能进行正确解读。往往有这样的概念，产前筛查不是很可靠，没有必要去做。因为该项检查具有局限性，筛查目标疾病的预期检出率60-70%，筛查低风险或阴性只表明发生该种先天性异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，筛查高风险也不是真正的有此病，还需要进一步检查以明确诊断，实际发生率也较低。当孕妇向他们询问的时候，他们也认为该病的发生率极低，没有进一步检查的必要。 3.3 提高高风险孕妇转诊医从性的措施 3.3.1 在经济发达地区，根据孕妇的实际情况实行收费减免政策，以确保每一位高风险孕妇都能够接受进一步的检查。 3.3.2 加强宣传力度。一方面，要加强对孕妇及其家属进行唐氏筛查相关知识的宣传力度。可以利用婚检平台，孕前保健，以及在早孕门诊时，将唐氏筛查开展的意义、时间，以及高风险转诊的目的和方法告知他们，让他们对此引起重视。另一方面，在医疗体系内，实行全员培训。将开展唐氏筛查的必要性和重要性以及对高风险孕妇进行产前诊断的目的传达到每一个医务人员。使每一个科室的人员都能熟悉并了解相关的知识，协作产科医师做好高风险孕妇转诊的解释工作。对参加筛查的孕妇做好随访工作，这不仅能及时了解到筛查中出现的假阴性或假阳性病例，以提高筛查的准确性。还能提高筛查率把政府为民办实事工程做好，提高出生人口素质，减少出生缺陷，减少社会负担。 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/ce9e14637d192279168884868762caaedc33ba11.html