产前筛查常用术语

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产前筛查常用术语

(一)标志物

用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他测量方法,标志物在正常情况下和非正常情况下是不用的。

(二)正常中位数中的倍数MOM

由于各实验室报告的数值不同,所有,所有实验室均以正常人群中的中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MOM )作为检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化,因此必须转化为MOM,使其标准化,便于临床观察。在正常人群中为1.0 MOM. 三)检出率(detectable rate ,DR

通过筛查阳性的结果检出的病例占所有病例的比例。 (四)假阳性率(FPR

正常人群中筛查为阳性结果所占的比率。检出率和假阳性率反映了一种测试方法其区分能力的大小,并且受截断值的影响很大。如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性率。 (五)风险率(risk rate RR

在唐氏筛查中,风险率是1:n的可能几率表示的,即在n个正常新生儿中,会有一个患儿。唐氏筛查中有2中风险率,一种是基于年龄的风险率,一种是基于生物化学./物理指标再加上年龄因素的风险率。 (六)筛查截断值(cut off

用于区别高风险和低风险人群的一种风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率,通常国际上将截断值得假阳性率确定为5%-8%之间。当截断值为1/500,大于1/500为高危人群,小于1/500为低危人群。此时,唐氏综合征检出率为85%,假阳性率为10%右。加大截断值,高危人群小,检出率相对减少,如截断值为1/250,则检出率为65%。也就是说,加大截断值,会使更多的唐氏儿漏在低危人群中,在台湾香港等地对亚洲孕妇施行的验性筛查中,分别取1/250 1/270为截断值时,获得了56.5-82.4%的检出率,假阳性率为5.3-8%.


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